El Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) representa un esfuerzo ambicioso y colaborativo a nivel mundial para profundizar en la comprensión de la arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson (EP). Este programa busca genotipificar a más de 150,000 voluntarios globalmente, con el objetivo de descubrir factores de riesgo genéticos y avanzar hacia una comprensión más completa que permita el desarrollo de tratamientos personalizados y efectivos contra la EP.
Avances y colaboración global
El GP2 destaca por su enfoque inclusivo y global, analizando datos de personas con EP, sus familiares y grupos control neurológicamente sanos de diversas ascendencias, incluyendo europea, asiática oriental, latinoamericana y africana. Esta diversidad en la recopilación de datos es crucial para superar la falta de diversidad genética en estudios previos y para obtener una comprensión más completa y global de la EP. Nosotros, desde Parkinson Argentina, formamos parte de los diversos grupos que hacen a la fuerza total de la investigación.
Descubrimientos clave
El estudio ha identificado 78 regiones del genoma significativamente asociadas con la EP, incluyendo 12 loci potencialmente nuevos relacionados con funciones como la descomposición de proteínas, el control de la actividad mitocondrial y la activación de respuestas inmunitarias en el cerebro. Estos hallazgos son fundamentales para entender las múltiples vías moleculares que intervienen en la EP y para el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas.
Hacia una medicina personalizada
El enfoque de metaanálisis de asociación de genoma completo (GWAS) de ascendencia múltiple utilizado en este estudio permite una identificación más precisa de variantes genéticas causales y ofrece una base sólida para el mapeo genético fino. Este proceso es esencial para determinar qué variantes específicas son responsables del riesgo de enfermedad y cómo estas afectan la expresión génica, abriendo el camino hacia tratamientos personalizados y dirigidos.
Implicaciones y futuro
Los resultados del GP2 no sólo subrayan la importancia de incluir diversas ascendencias en la investigación genética para mejorar la predicción del riesgo genético y el desarrollo de tratamientos personalizados, sino que también destacan el papel de la colaboración global y el intercambio de datos en el avance de la ciencia. Este enfoque colaborativo y diverso promete acelerar el descubrimiento de tratamientos más efectivos para la EP, marcando un hito en la lucha contra esta enfermedad neurodegenerativa.
Formar parte
Los interesados pueden contactar a la siguiente dirección para ponerse en contacto con los distintos centros: monogenic@gp2.org. Este recurso facilita una identificación rápida y sencilla de candidatos aptos, materiales de investigación y centros para nuevos estudios y ensayos clínicos, y su objetivo es promover iniciativas de colaboración en la comunidad internacional de la investigación de la EP monogénica.
Fuentes: https://gp2.org/es/
